Personalised Healthcare

Wat is Personalised Healthcare?

Al in 2006 besloot Roche om Personalised Healthcare centraal te stellen in de strategie. Dat was de eerste stap in het streven om gepersonaliseerde zorg realiteit te maken.

Biomarkers
Het doel van Personalised Healthcare is om medische zorg doeltreffender te maken. Het stelt ons in staat verschillen tussen patiënten te bepalen en de kennis over subcategorieën van een aandoening te vergroten. Deze nieuwe kennis over patiënten en over aandoeningen kunnen we benutten om:

• nieuwe zogeheten ‘biomarkers’ en diagnostische testen te ontwikkelen
• de targets voor nieuwe geneesmiddelen te vinden
• innovatieve geneesmiddelen te ontwikkelen tegen deze targets

Geneesmiddelen en diagnostiek
Het punt waarop Roche zich onderscheidt, is dat we de expertise van de twee divisies, Pharmaceuticals en Diagnostics, combineren en toepassen tijdens het gehele ontwikkelingsproces, tot en met de goedkeuring van nieuwe diagnostische testen en geneesmiddelen.

Voorsprong
Al in een zeer vroeg stadium zagen we dat investeren in innovatieve nieuwe benaderingen, zoals ‘genetic engineering’ en moleculaire diagnostiek, van groot belang is. Daarmee heeft Roche een voorsprong genomen. We combineren specialistische kennis op het gebied van moleculaire biologie met technologie in de moleculaire diagnostiek. Daardoor kan Roche snel vorderingen boeken in Personalised Healthcare. Zo kunnen we oplossingen vinden voor medische vragen waarop nog geen antwoord is gevonden.

“Zorg op maat overstijgt sekseverschillen”

Het is een sluimerende discussie die met regelmaat fel oplaait: in de medische wetenschap zou te weinig oog zijn voor sekseverschillen, vooral als het gaat om het testen en ontwikkelen van medicijnen. Een artikel in de Volkskrant eind 2017 gaf nieuwe brandstof aan dit debat. Wat is hiervan waar en welke ontwikkelingen kunnen we verwachten? Door personalised healthcare, oftewel zorg op maat, wordt het debat over sekseverschillen steeds minder relevant.

Gendergap
De discussie over sekseverschillen in de medische wetenschap bevat een kern van waarheid, maar in de medische wereld krijgen farmaceuten al snel de schuld doorgeschoven. Bij Roche zochten we uit hoe het bij ons zit bij het testen en ontwikkelen van medicijnen. Van een gendergap blijkt geen sprake. Uit de gegevens van 600 studies van de afgelopen tien jaar blijkt dat in die periode 97.500 mensen zijn getest en onderzocht, in alle voorkomende onderzoeksfases. Van die bijna honderdduizend mensen zijn er 52.000 vrouw. Dat is meer dan de helft.

Daar is een logische verklaring voor. De grote registratiestudies moeten een weerspiegeling zijn van de werkelijkheid, de ene ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en vice versa of is zelfs uniek voor een gendersoort. Zo doet Roche veel onderzoek naar kankersoorten die alleen bij vrouwen voorkomen. Denk aan baarmoederhals-, eierstok- en borstkanker. Maar net zo goed naar prostaatkanker dat alleen bij mannen voorkomt. Of een ziekte nu vaker, evenveel of minder bij mannen of vrouwen voorkomt: om een medicijn te mogen registreren moet je als farmaceut voldoen aan de regelgeving en voorschriften van de European Medicines Agency (EMA).

Homogene populatie
Voor fase 1-onderzoek, waarbij het geneesmiddel voor het eerst getest wordt op de mens en waar uitsluitend de veiligheid getest wordt, moet het onderzoek in het algemeen plaatsvinden in een homogene populatie (lees: gezonde mannen tussen de 20-45 jaar). Die hebben nu eenmaal minder last van schommelingen in hun hormoonhuishouding, waardoor de uitkomsten als 'zuiverder' worden gezien. Dat zou de mannelijke dominantie waar die zich wel voordoet, kunnen verklaren. Overigens worden in de oncologie zowel mannen als vrouwen in fase 1-studies onderzocht.

Door zorg op maat, ofwel personalised healthcare, wordt het debat over sekseverschillen steeds minder relevant. Zorg op maat staat voor behandeling en medicatie op basis van persoonlijke eigenschappen en profielen, niet zozeer of je een man of vrouw bent. Denk aan biomarkers als gewicht, leeftijd, bloed, urine en genetisch materiaal, maar ook of je een snel of langzaam metabolisme hebt. Alles draait om het zoeken naar aanwijzingen die vertellen of een behandeling aan zal slaan.

DRUP
Dankzij moderne technologieën als datacollectie en dna-profilering ligt de tijd van one shot for all ver achter ons. De laatste tijd ontstaan steeds meer partnerships tussen allerlei bedrijven, variërend van kleine biotech-bedrijfjes tot partijen die groot zijn in big data. Daarnaast werken geneesmiddelenontwikkelaars intensief samen met academische centra en tal van medische specialisten.

Data van al deze partijen geven een steeds nauwkeuriger inzicht in hoe bepaalde tumoren groeien en reageren op behandelingen. Een goed voorbeeld hiervan is de DRUP-studie, een unieke samenwerking tussen 17 ziekenhuizen en verschillende farmabedrijven. Deze studie biedt uitbehandelde patiënten toegang tot geneesmiddelen, die niet specifiek voor hun kankersoort zijn geregistreerd. De studie onderzoekt de effectiviteit van het koppelen van tumorkenmerken en gerichte anti-kankermedicijnen. Deze persoonlijke aanpak levert mogelijk winst op voor patiënten voor wie nu geen behandeloptie meer bestaat, ongeacht of ze man of vrouw zijn.

Zeldzaam
Medicatie op maat, oftewel personalised medicine, is de toekomst. Verbeterde diagnostiek, dataregistratie, toegang op maat en betaling op maat zijn ontwikkelingen die behandeling op maat steeds dichterbij brengen. Een speciale uitgave van de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen laat hiervan tal van voorbeelden zien. Volledig gepersonaliseerde geneesmiddelen, die op maat voor één individu zijn gemaakt, zijn nog zeldzaam.

Wat we al wel vaker zien, zijn geneesmiddelen waarbij op grond van biomarkers in te schatten is of deze bij een specifieke patiëntengroep effectief zullen zijn: specifieke, meetbare kenmerken van een persoon. Bloedwaarden, weefsel, genetische mutaties en gegevens die zijn verkregen uit scans en dergelijke. Al deze voorbeelden inspireren om door te gaan op de ingeslagen weg.

Dit artikel is eerder geplaatst op Skipr

Big Data en Personalised Healthcare

We weten inmiddels heel veel over genetische afwijkingen van tumoren die een rol spelen in de tumorontwikkeling. En we kunnen deze kennis ook steeds beter toegankelijk maken. Big data zal voor baanbrekende ontwikkelingen zorgen in de geneeskunde. En dat betekent ook voor Roche dat er een nieuwe wereld voor ons open gaat.

Nieuwe medicijnen
Big Data staat voor de enorme hoeveelheid, snelheid en diversiteit van gegevens die we tegenwoordig kunnen genereren. Met klinische en biologische gegevens, biomarkers, genetische informatie en allerlei andere data kunnen wij op zoek naar nieuwe medicijnen. Het vastleggen, opslaan en ophalen van deze gegevens vereist gespecialiseerde technologische oplossingen. Roche besteedt bijzondere aandacht aan het ontwikkelen van systemen waarmee we gegevens kunnen analyseren, deze binnen projectteams kunnen delen en betekenisvolle kennis kunnen afleiden, zodat we sneller aan de slag kunnen met nieuwe medicijnen.

Datascientists
Met behulp van deep learning en artificial intelligence hebben we toegang tot steeds grotere databases met patiëntgegevens. Het Financieele Dagblad berichtte in 2017 over een driedaagse hackaton waarin datascientists van ABN Amro op basis van de dna-gegevens van kinderen met leukemie konden voorspellen of een behandeling zal aanslaan of niet. Zonder medische kennis maar mét kennis van big data lukte het hen een genengroep te vinden die voorspellend lijkt te zijn voor het al dan niet slagen van een behandeling. Het voorbeeld toont aan dat door big data veel nieuwe mogelijkheden ontstaan. Ook Roche integreert deze inzichten en concepten in de ‘traditionele’ ontwikkeling van medicijnen. Het patiëntgericht inzetten van behandelingen kan overbehandeling voorkomen en daarmee ook zorgkosten besparen.

Genetisch profiel
Traditioneel kent de farmaceutische industrie langdurige trajecten van 10 tot 15 jaar om een nieuw medicijn te ontwikkelen. Nieuwe technologie waarbij gebruik gemaakt wordt van real world data zou deze ontwikkelingstijd kunnen terugdringen. Er wordt steeds meer bekend over het genetisch profiel van tumoren. Niet de plaats van de tumor in het lichaam – hart, long of darm – blijkt doorslaggevend, maar de genetische eigenschappen. In brede studies wordt onderzocht welke (combinatie van) therapieën aansluiten bij welk genetisch profiel. Het is niet meer one size fits all, maar steeds meer zorg op maat. Door de gepseudonimiseerde data van individuele patiënten te analyseren, kunnen patronen ontdekt worden waar andere patiënten baat bij hebben.

Real World Data
Ook bij immuuntherapie, waarbij het eigen immuunsysteem wordt geactiveerd om de tumor aan te vallen, wordt steeds meer bekend over de genetische eigenschappen van de tumor die een voorspellende waarde hebben op het effect van de therapie. Daardoor kunnen nieuwe producten veel sneller worden vrijgegeven en op dat moment leveren ze nog meer gegevens op: real life data, ook wel Real World Data (RWD). Deze gaan mogelijk grootschalige Fase-III studies vervangen. Registratie en ontwikkeling van geneesmiddelen wordt daardoor korter, sneller, datadriven op basis van meer dan alleen data uit klinische studies.

Partners
De rol van farma zal door big data veranderen en zich ook richten op het ontsluiten van data. De trend is dat het voortaan gaat om het ontwikkelen van healthcare solutions in samenwerking met geheel nieuwe partners. In de VS werken we samen met Flatiron Health, een startup gespecialiseerd in het analyseren en ontsluiten van onderzoeksdata op het gebied van oncologie, waar wij in Nederland ook ons voordeel mee kunnen doen. Onze samenwerkingspartner Foundation Medicine beschikt over een enorme (en groeiende) database met genomische profielen van kanker die onderzoekers helpt om patiënten te voorzien van preciezere medicatie. Deze samenwerking draagt bij aan het opzetten van betere studies en daarmee aan het ontwikkelen van nieuwe therapieën.