“Innovatieve behandelingen toegankelijk maken voor hemofiliepatiënten.”

Sargoll Broos – Pharmacoeconomics & Access Manager

Wat is hemofilie?
Hemofilie is een aangeboren aandoening, die ervoor zorgt dat het bloed niet goed stolt. Een gebrek of een tekort aan bepaalde eiwitten in het bloed, ook wel stollingsfactoren genoemd, is hiervan de oorzaak. Dit kan leiden tot bloedingen in onder andere spieren en/of gewrichten. Deze bloedingen dienen zich spontaan aan of treden op bij klein lichamelijk letsel, bijvoorbeeld wanneer iemand valt of zich stoot. De bloedingen zijn bijna altijd inwendig. Iemand met hemofilie verliest in de regel ook niet meer en sneller bloed, maar het bloeden gaat wel langer door dan bij mensen die deze ziekte niet hebben. De herhaaldelijke bloedingen kunnen leiden tot een ernstige aantasting van vooral de gewrichten.

Symptomen van hemofilie
De symptomen op een rijtje:

  • Grote blauwe plekken
  • Bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, ellebogen en enkels
  • Spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak)
  • Langdurig nabloeden bij verwondingen, tandheelkundige ingrepen of operaties
  • Ernstige interne bloedingen in vitale organen na een ernstig ongeval
  • Hersenbloedingen

Behandelen
Hemofilie is sinds de jaren 60 te behandelen door het regelmatig toedienen van de ontbrekende stollingsfactor in het bloed. In ons land kunnen mensen met hemofilie daarvoor terecht in een van de negen behandelcentra voor hemofilie. De toediening zorgt ervoor dat er tijdelijk voldoende stollingsfactor aanwezig is, waardoor een bloeding wordt voorkomen. De toegediende stollingsfactoren blijven maar voor korte tijd in het bloed, waardoor mensen twee, drie en soms meer intraveneuze injecties per week nodig hebben.

Met een tijdige en goede behandeling en verzorging hebben mensen met hemofilie een normale levensverwachting.  Desalniettemin heeft de ziekte een grote impact op het leven van mensen met hemofilie, hun familie, vrienden en de mensen die voor hen zorgen. Bij kinderen is het soms lastig om een ader te vinden voor de injectie en kan de psychologische drempel van de ouder groot zijn.

Andere uitdagingen
Ongeveer dertig procent van de mensen die voor hemofilie A behandeld worden, ontwikkelt antistoffen tegen de toegediende stollingsfactoren, de zogenoemde ‘remmers’. De behandelmogelijkheden voor mensen met remmers zijn op dit moment nog beperkt. Zij kunnen baat hebben bij ITI, wat staat voor ‘immune tolerance induction’. Bij deze methode krijgt de persoon met hemofilie voor langere tijd hoge doses factor VIII toegediend die ervoor moeten zorgen dat het immuunsysteem de stollingsfactor tolereert. Dit kan jaren duren, is erg kostbaar en heeft bij dertig procent van de mensen niet het gewenste effect.

De toekomst
De komende jaren zal er mogelijk veel gaan veranderen in de zorg voor mensen met hemofilie. Er wordt gewerkt aan veel verschillende nieuwe geneesmiddelen: gentherapie, anti-TFPI, anti-AT3, extended-half life en een bi-specifiek antilichaam. Roche werkt aan een bi-specifiek antilichaam.