Wat is hemofilie?


Hemofilie is een aandoening, die ervoor zorgt dat het bloed niet goed stolt. Een gebrek of een tekort aan bepaalde eiwitten in het bloed, ook wel stollingsfactoren genoemd, is hiervan de oorzaak. Dit kan leiden tot bloedingen in onder andere de spieren en/of gewrichten. Deze bloedingen dienen zich spontaan aan of treden op bij klein lichamelijk letsel, bijvoorbeeld wanneer iemand valt of zich stoot.
In de volksmond wordt hemofilie ook wel ‘bloederziekte’ genoemd. Door deze benaming hebben veel mensen het idee dat een patiënt overvloedig bloedt bij bijvoorbeeld een snijwond. Of aan de gevolgen van een niet te stelpen bloeding kan overlijden. In verreweg de meeste gevallen is de bloeding echter niet uitwendig maar inwendig. Iemand met hemofilie verliest in de regel ook niet meer en sneller bloed, maar het bloeden gaat wel langer door dan bij mensen die deze ziekte niet hebben.1 De herhaaldelijke bloedingen kunnen leiden tot een ernstige aantasting van vooral de gewrichten.

Symptomen

De symptomen op een rijtje:

  • Grote blauwe plekken
  • Bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, ellenbogen en enkels
  • Spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak)
  • Langdurig nabloeden bij verwondingen, tandheelkundige ingrepen of operaties
  • Ernstige interne bloedingen in vitale organen na een ernstig ongeval
  • Hersenbloedingen

Oorzaken

Aangeboren hemofilie is een erfelijke aandoening die voornamelijk voorkomt bij mannen. Bij vrouwen is een verlaagd gehalte aan bloedstollingsfactoren zeldzaam. Zij kunnen wel draagster van de ziekte zijn. Hemofilie wordt in de meeste gevallen van moeder op zoon overgedragen.

Hemofilie type A en type B

De meest voorkomende typen hemofilie zijn: type A en type B. Mensen met hemofilie A hebben te weinig of een gebrek aan de stollingsfactor VIII in hun bloed en mensen met hemofilie B stollingsfactor IX.
De hoeveelheid stollingsfactor VIII geeft de ernst van de aandoening aan. De ziekte is op deze wijze in te delen in drie categorieën: mild, matig of ernstig.2 Ongeveer 40 procent van mensen met hemofilie A heeft een ernstige vorm.3 Deze mensen hebben geregeld een spontane bloeding – één of twee keer per week – in hun gewrichten en/of spieren.4 Deze bloedingen kunnen een behoorlijke reden tot zorg zijn; ze zijn vaak pijnlijk en kunnen leiden tot chronische zwelling, vervorming, verminderde mobiliteit en langdurige gewrichtsbeschadiging.5 Sommige bloedingen kunnen levensbedreigend zijn als vitale organen zoals de hersenen worden getroffen.6,7

Behandeling6 fabelsWaar werken we aan

Referenties

1 Website Canadian Hemophilia Society (CHS)
2 Hemofilie, Nederlandse Vereniging voor Hematologie (NVvH)
3 Severity of hemophilia, World Federation of Hemophilia (WFH)
4 Guidelines for the management of hemophilia, WFH
5 Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
6 Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8
7 Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45