Hemofilie A kan een grote invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënten die het treft en kan verontrustend zijn voor hun verzorgers. Lees meer over de impact van hemofilie bij baby's en het belang van een vroege diagnose en preventieve behandeling.

Hemofilie is een erfelijke bloedingsstoornis waarbij het bloed niet goed stolt. Dit kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen die spontaan of na een ongeval (trauma) kunnen optreden.

Hemofilie treedt op wanneer iemand niet genoeg, of helemaal geen stollingsfactoren heeft. Dit zijn eiwitten die samenwerken om stolsels te vormen en bloedingen te stoppen.

Hemofilie A, waarbij mensen een tekort hebben aan stollingsfactor VIII, is de meest voorkomende vorm. Deze komt wereldwijd voor bij 900.000 mensen. 1,2

De diagnose hemofilie wordt meestal voor de geboorte vastgesteld als:3

er een familiegeschiedenis is van bloedingen

de moeder hemofilie A heeft of weet dat zij drager is van hemofilie A

hemofilie A in de familie voorkomt

Bij ten minste 1/3 van de mensen die de nieuwe diagnose hemofilie krijgt is er geen familiegeschiedenis met hemofilie.3 Afhankelijk van de ernst van de hemofilie krijgen mensen de diagnose op verschillende momenten in hun leven:3

Ernstige hemofilie

de diagnose wordt meestal in het eerste levensjaar gesteld4

Matig-ernstige hemofilie

de diagnose wordt meestal voor het 5e of 6e levensjaar gesteld5

Milde hemofilie

de diagnose wordt meestal pas later in het leven gesteld5

De meest voorkomende symptomen en indicatoren van hemofilie waar men bij baby's op moet letten zijn:

Regelmatig ongebruikelijke blauwe plekken

Zwelling van gewricht of spier

Ongecontroleerde bloeding na een trauma (wordt vaak gezien na vaccinaties in de spier)6

Bloeding geassocieerd met een medische verrichting (zoals besnijdenis)7

Een andere manier waarop baby's gediagnosticeerd kunnen worden is door middel van een genetische- of bloedtest die het volledige bloedbeeld en de stollingsfactorwaarden analyseert, en ook de bloedingstijd controleert.8

Hemofilie kan een grote invloed hebben op de kwaliteit van leven van patiënten en kan uitdagend zijn voor hun verzorgers.

Dit geldt vooral voor baby's, waarbij tweederde van de verzorgers meldt dat hemofilie invloed heeft gehad op hun leven. Veel van hen melden het niet kunnen werken op een (groot) aantal dagen en emotionele stress als gevolg van:9,10

Regelmatig ziekenhuisbezoek

Het coördineren van behandelschema's in het dagelijks leven

Toedienen van de behandeling

Angst om het kind11

Een vroege diagnose en preventieve behandeling vanaf de geboorte helpen om het risico op hersenbloedingen (die levensbedreigend kunnen zijn) te verminderen. Het kan ook bloedingen voorkomen die invaliditeit en langdurige schade aan gewrichten en spieren kunnen veroorzaken.1

De behandeling van hemofilie bij baby's kan bestaan uit:

  • Preventieve-, of factorvervangingstherapie naar behoefte12
    Deze behandeling wordt intraveneus toegediend (in de aderen). Dit kan echter een zware behandeling zijn omdat het het risico op infectie kan verhogen. Dit is de reden dat baby's in het eerste levensjaar niet worden behandeld.

  • Preventieve therapie met non-factor substitutie
    Dit geldt ook voor factor VIII imitatie producten.

Vroege behandeling bij baby's wordt aanbevolen om langdurige complicaties te voorkomen.1 Als hemofilie een leven lang onbehandeld blijft, bestaat er een risico op ernstige externe of interne bloedingen. Deze bloedingen kunnen een aanzienlijk gezondheidsprobleem vormen, aangezien ze vaak kunnen leiden tot:

Ontwikkeling van gedeeltelijk geklonterd, opgehoopt bloed onder de huid of rond organen, bekend als hematomen

Langdurige gewrichtsschade, in sommige gevallen artropathie4,  een vorm van artritis

Verminderde mobiliteit

In het ergste geval kunnen hersenbloedingen en inwendige orgaanbloedingen13 tot de dood leiden

References

  1. Srivastava, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26 (Suppl 6):1‐158. 3.

  2.  Iorio A, et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males. Ann Intern Med. 2019;171(8):540-546.

  3. The Haemophilia Society. Diagnosing Haemophilia [internet; cited 2022 Dec].   Available from:

  4. Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia Diagnosis [Internet; cited 2022 Dec]. Available from:

  5. Konkle BA, et al. GeneReviews®. In: Adam MP, et al., editors. Hemophilia A. University of Washington, Seattle; 1993-2022. 

  6. Salen, P. and Babiker HM. StatPearls. Haemophilia A. Treasure Island (FL); 2022.  

  7.  Changing Haemophilia. Signs, symptoms and diagnosis [Internet, cited 2022 Dec]. Available from: 

  8. Hopkins medicine. Hemophilia in children. [Internet, cited 2022 Dec].  Available from:

  9. Von Mackensen, S., et al. The impact of psychosocial determinants on caregivers’ burden of children with haemophilia (results of the BBC study).  Haemophilia. 2019;25(3): 424-432.

  10. Halimeh, S., et al. How Caring for Toddlers and Young Children with Severe Haemophilia Impacts on Caregiver's Burden. Blood. 2019;134(Supplement_1):  3461-3461.

  11. Wiley RE., et al. From the voices of people with haemophilia A and their caregivers: Challenges with current treatment, their impact on quality of life and desired improvements in future therapies. Haemophilia. 2019;25(3): 433–440.  

  12. Kids Health. What is Hemophilia [Internet, cited 2022 Dec]. Available from:

  13. Berntorp, E., et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.

M-NL-00002001

Deze website met het internetadresbevat informatie die is bedoeld voor een breed publiek en is uitsluitend gericht op inwoners van Nederland.