Spinale musculaire atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van de erfelijke aandoening, zonder ziek te zijn. De ziekte wordt doorgegeven door van beide ouders dezelfde mutatie te krijgen. Bij mensen die leven met de ziekte zorgen erfelijke mutaties voor te lage hoeveelheden van het zogeheten ‘survival motor neuron’ (SMN) eiwit overal in het lichaam. Zenuwcellen die de spieren aansturen werken niet goed meer waardoor de spierkracht geleidelijk afneemt.
Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan het gevolg zijn dat mensen niet meer kunnen lopen, eten of zelfs ademen. De gevolgen kunnen dan ook levensbedreigend zijn. SMA treft ongeveer één op de tienduizend nieuwgeboren kinderen. Het is wereldwijd de meest voorkomende erfelijke doodsoorzaak bij baby's.
Al ruim 10 jaar richt Roche zich op wetenschappelijk onderzoek naar spinale musculaire atrofie.
Geïnspireerd door vele mensen die door de ziekte zijn getroffen, proberen we meer van de ziekte te begrijpen en de wetenschappelijke kennis op dit terrein vooruit te brengen.
M-NL-00001533
Deze website met het internetadres